| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226875970T>A | CA1225077081 | PSEN2 | c.-21+420T>A (n.-21+420T>A) c.-277+420T>A (n.-277+420T>A) n.418+420T>A c.-154+420T>A (n.-154+420T>A) c.-1469+420T>A (n.-1469+420T>A) c.-178+420T>A (n.-178+420T>A) c.-22+420T>A (n.-22+420T>A) c.-77+420T>A (n.-77+420T>A) n.407+420T>A n.385+420T>A n.728+420T>A n.220+420T>A | dbSNP |
| 1 | g.226875970T>C | CA10914568 | PSEN2 | c.-21+420T>C (n.-21+420T>C) c.-277+420T>C (n.-277+420T>C) n.418+420T>C c.-154+420T>C (n.-154+420T>C) c.-1469+420T>C (n.-1469+420T>C) c.-178+420T>C (n.-178+420T>C) c.-22+420T>C (n.-22+420T>C) c.-77+420T>C (n.-77+420T>C) n.407+420T>C n.385+420T>C n.728+420T>C n.220+420T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226875970T= | CA1139912169 | PSEN2 | c.-21+420T= (n.-21+420T=) c.-277+420T= (n.-277+420T=) n.418+420T= c.-154+420T= (n.-154+420T=) c.-1469+420T= (n.-1469+420T=) c.-178+420T= (n.-178+420T=) c.-22+420T= (n.-22+420T=) c.-77+420T= (n.-77+420T=) n.407+420T= n.385+420T= n.728+420T= n.220+420T= | dbSNP |