Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.150876016C>G | CA4048321 | MTHFD1L | c.228-74C>G (n.228-74C>G) c.107-74C>G c.-103-74C>G (n.-103-74C>G) c.30-74C>G (n.30-74C>G) n.372-74C>G n.1137-74C>G c.123-74C>G (n.123-74C>G) n.367-74C>G n.349-74C>G n.1098-74C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150876016C= | CA1672620244 | MTHFD1L | c.228-74C= (n.228-74C=) c.107-74C= c.-103-74C= (n.-103-74C=) c.30-74C= (n.30-74C=) n.372-74C= n.1137-74C= c.123-74C= (n.123-74C=) n.367-74C= n.349-74C= n.1098-74C= | dbSNP |
6 | g.150876016C>A | CA2581608705 | MTHFD1L | c.228-74C>A (n.228-74C>A) c.107-74C>A c.-103-74C>A (n.-103-74C>A) c.30-74C>A (n.30-74C>A) n.372-74C>A n.1137-74C>A c.123-74C>A (n.123-74C>A) n.367-74C>A n.349-74C>A n.1098-74C>A | dbSNP gnomAD v4 |