| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74418144G>C | CA14148540 | SEMA7A | c.372+124C>G (n.372+124C>G) c.-124+124C>G (n.-124+124C>G) c.331-175C>G (n.331-175C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74418144G>A | CA2187679429 | SEMA7A | c.372+124C>T (n.372+124C>T) c.-124+124C>T (n.-124+124C>T) c.331-175C>T (n.331-175C>T) | dbSNP gnomAD v4 |