| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156199819A>T | CA1200499398 | SLC25A44 | c.-13-16A>T (n.-13-16A>T) c.114+5572A>T (n.114+5572A>T) n.3615A>T n.105-16A>T n.477+3646A>T n.316+5572A>T n.305+3646A>T n.144+5572A>T | dbSNP |
| 1 | g.156199819A>G | CA1155580 | SLC25A44 | c.-13-16A>G (n.-13-16A>G) c.114+5572A>G (n.114+5572A>G) n.3615A>G n.105-16A>G n.477+3646A>G n.316+5572A>G n.305+3646A>G n.144+5572A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156199819A= | CA1139911833 | SLC25A44 | c.-13-16A= (n.-13-16A=) c.114+5572A= (n.114+5572A=) n.3615A= n.105-16A= n.477+3646A= n.316+5572A= n.305+3646A= n.144+5572A= | dbSNP dbSNP |
| 1 | g.156199819A>C | CA2581737453 | SLC25A44 | c.-13-16A>C (n.-13-16A>C) c.114+5572A>C (n.114+5572A>C) n.3615A>C n.105-16A>C n.477+3646A>C n.316+5572A>C n.305+3646A>C n.144+5572A>C | dbSNP gnomAD v4 |