| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.50159190A>C | CA1363819909 | SEMA3F | c.-48-385A>C (n.-48-385A>C) c.-135-502A>C (n.-135-502A>C) c.-40-393A>C (n.-40-393A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) n.150-385A>C n.88-385A>C | dbSNP |
| 3 | g.50159190A>G | CA74603741 | SEMA3F | c.-48-385A>G (n.-48-385A>G) c.-135-502A>G (n.-135-502A>G) c.-40-393A>G (n.-40-393A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) n.150-385A>G n.88-385A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50159190A= | CA1363819907 | SEMA3F | c.-48-385A= (n.-48-385A=) c.-135-502A= (n.-135-502A=) c.-40-393A= (n.-40-393A=) c.-147A= (n.-147A=) n.150-385A= n.88-385A= | dbSNP |