Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31544943G>TCA823891657ATP6V1G2,ATP6V1G2-DDX39Bc.*465C>A (n.*465C>A)
c.183+1166C>A (n.183+1166C>A)
n.218-185C>A
n.472+1166C>A
dbSNP
6g.31544943G>CCA12438037ATP6V1G2,ATP6V1G2-DDX39Bc.*465C>G (n.*465C>G)
c.183+1166C>G (n.183+1166C>G)
n.218-185C>G
n.472+1166C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31544943G>ACA1619200880ATP6V1G2,ATP6V1G2-DDX39Bc.*465C>T (n.*465C>T)
c.183+1166C>T (n.183+1166C>T)
n.218-185C>T
n.472+1166C>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched