Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31544943G>T | CA823891657 | ATP6V1G2,ATP6V1G2-DDX39B | c.*465C>A (n.*465C>A) c.183+1166C>A (n.183+1166C>A) n.218-185C>A n.472+1166C>A | dbSNP |
6 | g.31544943G>C | CA12438037 | ATP6V1G2,ATP6V1G2-DDX39B | c.*465C>G (n.*465C>G) c.183+1166C>G (n.183+1166C>G) n.218-185C>G n.472+1166C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31544943G>A | CA1619200880 | ATP6V1G2,ATP6V1G2-DDX39B | c.*465C>T (n.*465C>T) c.183+1166C>T (n.183+1166C>T) n.218-185C>T n.472+1166C>T | dbSNP gnomAD v4 |