| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32843852G>C | CA363589639 | PSMB8 | n.166C>G n.84C>G c.135+427C>G (n.135+427C>G) c.145C>G (p.Gln49Glu) n.706C>G n.373+427C>G | dbSNP |
| 6 | g.32843852G>T | CA3746493 | PSMB8 | n.166C>A n.84C>A c.135+427C>A (n.135+427C>A) c.145C>A (p.Gln49Lys) n.706C>A n.373+427C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32843852G= | CA1619760527 | PSMB8 | n.166C= n.84C= c.135+427C= (n.135+427C=) c.145C= (p.Gln49=) n.706C= n.373+427C= | dbSNP |
| 6 | g.32843852G>A | CA363589638 | PSMB8 | n.166C>T n.84C>T c.135+427C>T (n.135+427C>T) c.145C>T (p.Gln49Ter) n.706C>T n.373+427C>T | dbSNP |