| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.1413472A>C | CA1233537412 | TPO | c.-75A>C (n.-75A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.180+39070A>C c.-2+30A>C (n.-2+30A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.1413472A>T | CA530443777 | TPO | c.-75A>T (n.-75A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) n.180+39070A>T c.-2+30A>T (n.-2+30A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.1413472A>G | CA10611196 | TPO | c.-75A>G (n.-75A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) n.180+39070A>G c.-2+30A>G (n.-2+30A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |