Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2165105A>G | CA13406200 | TH | c.1334+127T>C (n.1334+127T>C) c.1052+127T>C (n.1052+127T>C) c.1415+127T>C (n.1415+127T>C) c.1427+127T>C (n.1427+127T>C) c.1346+127T>C (n.1346+127T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2165105A>T | CA1948003267 | TH | c.1334+127T>A (n.1334+127T>A) c.1052+127T>A (n.1052+127T>A) c.1415+127T>A (n.1415+127T>A) c.1427+127T>A (n.1427+127T>A) c.1346+127T>A (n.1346+127T>A) | dbSNP gnomAD v4 |