Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2165105A>GCA13406200THc.1334+127T>C (n.1334+127T>C)
c.1052+127T>C (n.1052+127T>C)
c.1415+127T>C (n.1415+127T>C)
c.1427+127T>C (n.1427+127T>C)
c.1346+127T>C (n.1346+127T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165105A>TCA1948003267THc.1334+127T>A (n.1334+127T>A)
c.1052+127T>A (n.1052+127T>A)
c.1415+127T>A (n.1415+127T>A)
c.1427+127T>A (n.1427+127T>A)
c.1346+127T>A (n.1346+127T>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched