| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12292539G>T | CA3638658 | EDN1 | c.233+30G>T (n.233+30G>T) c.230+30G>T (n.230+30G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292539G>C | CA134217382 | EDN1 | c.233+30G>C (n.233+30G>C) c.230+30G>C (n.230+30G>C) | dbSNP |
| 6 | g.12292539G= | CA1610844180 | EDN1 | c.233+30G= (n.233+30G=) c.230+30G= (n.230+30G=) | dbSNP |