| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.31667007A>T | CA512113032 | SOD1 | c.240-251A>T (n.240-251A>T) c.183-251A>T (n.183-251A>T) n.1168-251A>T n.503-251A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31667007A>C | CA512113031 | SOD1 | c.240-251A>C (n.240-251A>C) c.183-251A>C (n.183-251A>C) n.1168-251A>C n.503-251A>C | dbSNP |
| 21 | g.31667007A>G | CA319334429 | SOD1 | c.240-251A>G (n.240-251A>G) c.183-251A>G (n.183-251A>G) n.1168-251A>G n.503-251A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |