| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.127421977G>A | CA11309891 | PROC | c.237+528G>A (n.237+528G>A) c.*43+528G>A (n.*43+528G>A) n.320+528G>A c.420+528G>A (n.420+528G>A) c.300+528G>A (n.300+528G>A) c.480+528G>A (n.480+528G>A) c.321+528G>A (n.321+528G>A) c.213+528G>A (n.213+528G>A) c.231+528G>A (n.231+528G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421977G= | CA1286881312 | PROC | c.237+528G= (n.237+528G=) c.*43+528G= (n.*43+528G=) n.320+528G= c.420+528G= (n.420+528G=) c.300+528G= (n.300+528G=) c.480+528G= (n.480+528G=) c.321+528G= (n.321+528G=) c.213+528G= (n.213+528G=) c.231+528G= (n.231+528G=) | dbSNP |