| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.127420615T>G | CA1286880875 | PROC | c.70+603T>G (n.70+603T>G) n.153+603T>G c.253+603T>G (n.253+603T>G) c.133+603T>G (n.133+603T>G) c.348+603T>G (n.348+603T>G) c.189+603T>G (n.189+603T>G) c.47-668T>G (n.47-668T>G) | dbSNP |
| 2 | g.127420615T>C | CA15187149 | PROC | c.70+603T>C (n.70+603T>C) n.153+603T>C c.253+603T>C (n.253+603T>C) c.133+603T>C (n.133+603T>C) c.348+603T>C (n.348+603T>C) c.189+603T>C (n.189+603T>C) c.47-668T>C (n.47-668T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127420615T= | CA1286880873 | PROC | c.70+603T= (n.70+603T=) n.153+603T= c.253+603T= (n.253+603T=) c.133+603T= (n.133+603T=) c.348+603T= (n.348+603T=) c.189+603T= (n.189+603T=) c.47-668T= (n.47-668T=) | dbSNP |