| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.22727518C>T | CA4185311 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.342C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) n.46+50G>A c.25C>T (p.Pro9Ser) c.-19+237C>T (n.-19+237C>T) n.319C>T n.53+50G>A c.256C>T (p.Pro86Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22727518C= | CA1694138463 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.342C= c.94C= (p.Pro32=) n.46+50G= c.25C= (p.Pro9=) c.-19+237C= (n.-19+237C=) n.319C= n.53+50G= c.256C= (p.Pro86=) | dbSNP |
| 7 | g.22727518C>A | CA366971804 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.342C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) n.46+50G>T c.25C>A (p.Pro9Thr) c.-19+237C>A (n.-19+237C>A) n.319C>A n.53+50G>T c.256C>A (p.Pro86Thr) | dbSNP gnomAD v4 |