| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55971915C>T | CA2038170886 | CDK2,PMEL | c.*290C>T (n.*290C>T) c.-95-148G>A (n.-95-148G>A) c.*1799C>T (n.*1799C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55971915C>A | CA237597378 | CDK2,PMEL | c.*290C>A (n.*290C>A) c.-95-148G>T (n.-95-148G>T) c.*1799C>A (n.*1799C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |