| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50699948C>A | CA8051301 | NOD2 | c.453C>A (p.Ser151=) c.534C>A (p.Ser178=) n.521C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.638C>A c.-44C>A (n.-44C>A) c.-38+6286C>A (n.-38+6286C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.543C>A c.-127+6286C>A (n.-127+6286C>A) c.-21+6286C>A (n.-21+6286C>A) n.496C>A n.518C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699948C>G | CA8051300 | NOD2 | c.453C>G (p.Ser151=) c.534C>G (p.Ser178=) n.521C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.638C>G c.-44C>G (n.-44C>G) c.-38+6286C>G (n.-38+6286C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) n.543C>G c.-127+6286C>G (n.-127+6286C>G) c.-21+6286C>G (n.-21+6286C>G) n.496C>G n.518C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699948C= | CA2221836082 | NOD2 | c.453C= (p.Ser151=) c.534C= (p.Ser178=) n.521C= c.*1149C= (n.*1149C=) n.638C= c.-44C= (n.-44C=) c.-38+6286C= (n.-38+6286C=) c.-27C= (n.-27C=) n.543C= c.-127+6286C= (n.-127+6286C=) c.-21+6286C= (n.-21+6286C=) n.496C= n.518C= | dbSNP |
| 16 | g.50699948C>T | CA495778399 | NOD2 | c.453C>T (p.Ser151=) c.534C>T (p.Ser178=) n.521C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.638C>T c.-44C>T (n.-44C>T) c.-38+6286C>T (n.-38+6286C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) n.543C>T c.-127+6286C>T (n.-127+6286C>T) c.-21+6286C>T (n.-21+6286C>T) n.496C>T n.518C>T | dbSNP gnomAD v4 |