| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50710713C>T | CA8051397 | NOD2 | c.721C>T (p.Pro241Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) n.862C>T c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.800C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) n.811C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) n.764C>T n.786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710713C>A | CA8051398 | NOD2 | c.721C>A (p.Pro241Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) n.862C>A c.*1417C>A (n.*1417C>A) n.800C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) n.811C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) n.764C>A n.786C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |