| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50710713C>T | CA8051397 | NOD2 | c.721C>T (p.Pro241Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) n.862C>T c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.800C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) n.811C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) n.764C>T n.786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710713C>A | CA8051398 | NOD2 | c.721C>A (p.Pro241Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) n.862C>A c.*1417C>A (n.*1417C>A) n.800C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) n.811C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) n.764C>A n.786C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710713C= | CA2221859278 | NOD2 | c.721C= (p.Pro241=) c.802C= (p.Pro268=) n.862C= c.*1417C= (n.*1417C=) n.800C= c.298C= (p.Pro100=) c.136C= (p.Pro46=) n.811C= c.229C= (p.Pro77=) n.764C= n.786C= | dbSNP |
| 16 | g.50710713C>G | CA395867598 | NOD2 | c.721C>G (p.Pro241Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) n.862C>G c.*1417C>G (n.*1417C>G) n.800C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) n.811C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) n.764C>G n.786C>G | ClinVar dbSNP |