Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.186676795C>T | CA1299588 | PTGS2 | c.723+38G>A (n.723+38G>A) c.*395+38G>A (n.*395+38G>A) n.856+38G>A c.613+38G>A (n.613+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.186676795C= | CA1139911999 | PTGS2 | c.723+38G= (n.723+38G=) c.*395+38G= (n.*395+38G=) n.856+38G= c.613+38G= (n.613+38G=) | dbSNP dbSNP |
1 | g.186676795C>A | CA2581701448 | PTGS2 | c.723+38G>T (n.723+38G>T) c.*395+38G>T (n.*395+38G>T) n.856+38G>T c.613+38G>T (n.613+38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |