| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794839G>A | CA595459 | MTHFR | c.1179C>T (p.Ser393=) c.1056C>T (p.Ser352=) c.1176C>T (p.Ser392=) c.*568C>T (n.*568C>T) n.1425C>T n.1573C>T c.321C>T (p.Ser107=) c.810C>T (p.Ser270=) n.2157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794839G>T | CA338479801 | MTHFR | c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.1056C>A (p.Ser352Arg) c.1176C>A (p.Ser392Arg) c.*568C>A (n.*568C>A) n.1425C>A n.1573C>A c.321C>A (p.Ser107Arg) c.810C>A (p.Ser270Arg) n.2157C>A | dbSNP |
| 1 | g.11794839G= | CA1139911376 | MTHFR | c.1179C= (p.Ser393=) c.1056C= (p.Ser352=) c.1176C= (p.Ser392=) c.*568C= (n.*568C=) n.1425C= n.1573C= c.321C= (p.Ser107=) c.810C= (p.Ser270=) n.2157C= | dbSNP |
| 1 | g.11794839G>C | CA338479799 | MTHFR | c.1179C>G (p.Ser393Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.1176C>G (p.Ser392Arg) c.*568C>G (n.*568C>G) n.1425C>G n.1573C>G c.321C>G (p.Ser107Arg) c.810C>G (p.Ser270Arg) n.2157C>G | dbSNP gnomAD v4 |