| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237760812C>A | CA10869009 | RYR2 | c.*2495-143C>A (n.*2495-143C>A) c.11391-143C>A (n.11391-143C>A) c.3580-143C>A c.11403-143C>A (n.11403-143C>A) c.1423-143C>A c.11355-143C>A (n.11355-143C>A) n.2598-143C>A c.11457-143C>A (n.11457-143C>A) c.11454-143C>A (n.11454-143C>A) c.11433-143C>A (n.11433-143C>A) c.11427-143C>A (n.11427-143C>A) c.11421-143C>A (n.11421-143C>A) c.11397-143C>A (n.11397-143C>A) c.11220-143C>A (n.11220-143C>A) c.11364-143C>A (n.11364-143C>A) c.11436-143C>A (n.11436-143C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237760812C>T | CA39832541 | RYR2 | c.*2495-143C>T (n.*2495-143C>T) c.11391-143C>T (n.11391-143C>T) c.3580-143C>T c.11403-143C>T (n.11403-143C>T) c.1423-143C>T c.11355-143C>T (n.11355-143C>T) n.2598-143C>T c.11457-143C>T (n.11457-143C>T) c.11454-143C>T (n.11454-143C>T) c.11433-143C>T (n.11433-143C>T) c.11427-143C>T (n.11427-143C>T) c.11421-143C>T (n.11421-143C>T) c.11397-143C>T (n.11397-143C>T) c.11220-143C>T (n.11220-143C>T) c.11364-143C>T (n.11364-143C>T) c.11436-143C>T (n.11436-143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237760812C= | CA1139911281 | RYR2 | c.*2495-143C= (n.*2495-143C=) c.11391-143C= (n.11391-143C=) c.3580-143C= c.11403-143C= (n.11403-143C=) c.1423-143C= c.11355-143C= (n.11355-143C=) n.2598-143C= c.11457-143C= (n.11457-143C=) c.11454-143C= (n.11454-143C=) c.11433-143C= (n.11433-143C=) c.11427-143C= (n.11427-143C=) c.11421-143C= (n.11421-143C=) c.11397-143C= (n.11397-143C=) c.11220-143C= (n.11220-143C=) c.11364-143C= (n.11364-143C=) c.11436-143C= (n.11436-143C=) | dbSNP |