Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.171855970T>C | CA1966442 | SLC25A12 | c.210-21A>G (n.210-21A>G) c.210-11462A>G (n.210-11462A>G) n.531-21A>G n.375-21A>G c.198-21A>G (n.198-21A>G) n.408-21A>G n.302-11462A>G c.159-21A>G (n.159-21A>G) c.-168-21A>G (n.-168-21A>G) n.240-11462A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171855970T>G | CA1307543767 | SLC25A12 | c.210-21A>C (n.210-21A>C) c.210-11462A>C (n.210-11462A>C) n.531-21A>C n.375-21A>C c.198-21A>C (n.198-21A>C) n.408-21A>C n.302-11462A>C c.159-21A>C (n.159-21A>C) c.-168-21A>C (n.-168-21A>C) n.240-11462A>C | dbSNP |
2 | g.171855970T>A | CA1307543768 | SLC25A12 | c.210-21A>T (n.210-21A>T) c.210-11462A>T (n.210-11462A>T) n.531-21A>T n.375-21A>T c.198-21A>T (n.198-21A>T) n.408-21A>T n.302-11462A>T c.159-21A>T (n.159-21A>T) c.-168-21A>T (n.-168-21A>T) n.240-11462A>T | dbSNP gnomAD v4 |