| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.66733879C>T | CA14134564 | SMAD6 | c.952+17381C>T (n.952+17381C>T) c.1084+16739C>T (n.1084+16739C>T) c.256+16739C>T (n.256+16739C>T) n.2007+16739C>T c.169+17381C>T (n.169+17381C>T) n.2351+17381C>T n.2107+16739C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66733879C= | CA2184213249 | SMAD6 | c.952+17381C= (n.952+17381C=) c.1084+16739C= (n.1084+16739C=) c.256+16739C= (n.256+16739C=) n.2007+16739C= c.169+17381C= (n.169+17381C=) n.2351+17381C= n.2107+16739C= | dbSNP |