| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237347614C>T | CA10976559 | RYR2 | c.274-8351C>T (n.274-8351C>T) c.226-8351C>T (n.226-8351C>T) n.555-8351C>T c.273+16632C>T (n.273+16632C>T) n.588-8351C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237347614C= | CA1139911198 | RYR2 | c.274-8351C= (n.274-8351C=) c.226-8351C= (n.226-8351C=) n.555-8351C= c.273+16632C= (n.273+16632C=) n.588-8351C= | dbSNP |