| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.13294772C>A | CA1611241436 | TBC1D7 | c.*82+24G>T (n.*82+24G>T) c.*39+10290G>T (n.*39+10290G>T) c.140+24G>T (n.140+24G>T) n.758+24G>T n.712+24G>T n.318+24G>T | dbSNP |
| 6 | g.13294772C>G | CA565506001 | TBC1D7 | c.*82+24G>C (n.*82+24G>C) c.*39+10290G>C (n.*39+10290G>C) c.140+24G>C (n.140+24G>C) n.758+24G>C n.712+24G>C n.318+24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.13294772C>T | CA3639559 | TBC1D7 | c.*82+24G>A (n.*82+24G>A) c.*39+10290G>A (n.*39+10290G>A) c.140+24G>A (n.140+24G>A) n.758+24G>A n.712+24G>A n.318+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |