| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.151339854G>A | CA16161939 | MED12L,P2RY12 | n.2509-10205G>A c.1864-10205G>A (n.1864-10205G>A) c.2251-10205G>A (n.2251-10205G>A) n.2326-10205G>A c.-15+742C>T (n.-15+742C>T) c.1726-10205G>A (n.1726-10205G>A) n.328-10205G>A n.258+742C>T c.2146-10205G>A (n.2146-10205G>A) n.74-10205G>A c.1981-10205G>A (n.1981-10205G>A) c.1795-10205G>A (n.1795-10205G>A) c.676-10205G>A (n.676-10205G>A) c.46-10205G>A (n.46-10205G>A) c.1969-10205G>A (n.1969-10205G>A) n.2652-10205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151339854G>C | CA900689431 | MED12L,P2RY12 | n.2509-10205G>C c.1864-10205G>C (n.1864-10205G>C) c.2251-10205G>C (n.2251-10205G>C) n.2326-10205G>C c.-15+742C>G (n.-15+742C>G) c.1726-10205G>C (n.1726-10205G>C) n.328-10205G>C n.258+742C>G c.2146-10205G>C (n.2146-10205G>C) n.74-10205G>C c.1981-10205G>C (n.1981-10205G>C) c.1795-10205G>C (n.1795-10205G>C) c.676-10205G>C (n.676-10205G>C) c.46-10205G>C (n.46-10205G>C) c.1969-10205G>C (n.1969-10205G>C) n.2652-10205G>C | dbSNP |
| 3 | g.151339854G= | CA1411072017 | MED12L,P2RY12 | n.2509-10205G= c.1864-10205G= (n.1864-10205G=) c.2251-10205G= (n.2251-10205G=) n.2326-10205G= c.-15+742C= (n.-15+742C=) c.1726-10205G= (n.1726-10205G=) n.328-10205G= n.258+742C= c.2146-10205G= (n.2146-10205G=) n.74-10205G= c.1981-10205G= (n.1981-10205G=) c.1795-10205G= (n.1795-10205G=) c.676-10205G= (n.676-10205G=) c.46-10205G= (n.46-10205G=) c.1969-10205G= (n.1969-10205G=) n.2652-10205G= | dbSNP |
| 3 | g.151339854G>T | CA2580588335 | MED12L,P2RY12 | n.2509-10205G>T c.1864-10205G>T (n.1864-10205G>T) c.2251-10205G>T (n.2251-10205G>T) n.2326-10205G>T c.-15+742C>A (n.-15+742C>A) c.1726-10205G>T (n.1726-10205G>T) n.328-10205G>T n.258+742C>A c.2146-10205G>T (n.2146-10205G>T) n.74-10205G>T c.1981-10205G>T (n.1981-10205G>T) c.1795-10205G>T (n.1795-10205G>T) c.676-10205G>T (n.676-10205G>T) c.46-10205G>T (n.46-10205G>T) c.1969-10205G>T (n.1969-10205G>T) n.2652-10205G>T | dbSNP |