ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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8
g.89198871A>C
CA1801110247
n.178+219173T>G
dbSNP
8
g.89198871A>T
CA1801110243
n.178+219173T>A
dbSNP
8
g.89198871A>G
CA181626976
n.178+219173T>C
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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