| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.47216323C>T | CA97265792 | GABRB1 | c.461+54854C>T (n.461+54854C>T) c.*129+54854C>T (n.*129+54854C>T) c.440+54854C>T (n.440+54854C>T) c.362+54854C>T (n.362+54854C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.47216323C= | CA1455229958 | GABRB1 | c.461+54854C= (n.461+54854C=) c.*129+54854C= (n.*129+54854C=) c.440+54854C= (n.440+54854C=) c.362+54854C= (n.362+54854C=) | dbSNP |