Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.51299646T>G | CA469773664 | MIR605,PRKG1 | c.478+146316T>G (n.478+146316T>G) c.433+146316T>G (n.433+146316T>G) c.52+146316T>G (n.52+146316T>G) n.74T>G c.193+146316T>G (n.193+146316T>G) c.175+146316T>G (n.175+146316T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.51299646T>C | CA5503151 | MIR605,PRKG1 | c.478+146316T>C (n.478+146316T>C) c.433+146316T>C (n.433+146316T>C) c.52+146316T>C (n.52+146316T>C) n.74T>C c.193+146316T>C (n.193+146316T>C) c.175+146316T>C (n.175+146316T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |