| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.48234449A>T | CA9548101 | CARD8,ZNF114 | c.304T>A (p.Phe102Ile) c.154T>A (p.Phe52Ile) n.439T>A n.419T>A n.384T>A n.541T>A n.445T>A n.16T>A c.-211-3487A>T (n.-211-3487A>T) n.308T>A n.347T>A c.102T>A (p.Cys34Ter) c.30T>A (p.Cys10Ter) c.126T>A (p.Cys42Ter) c.-185T>A (n.-185T>A) n.560T>A c.-607T>A (n.-607T>A) c.-1936T>A (n.-1936T>A) c.-1514T>A (n.-1514T>A) n.914T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48234449A= | CA2339799387 | CARD8,ZNF114 | c.304T= (p.Phe102=) c.154T= (p.Phe52=) n.439T= n.419T= n.384T= n.541T= n.445T= n.16T= c.-211-3487A= (n.-211-3487A=) n.308T= n.347T= c.102T= (p.Cys34=) c.30T= (p.Cys10=) c.126T= (p.Cys42=) c.-185T= (n.-185T=) n.560T= c.-607T= (n.-607T=) c.-1936T= (n.-1936T=) c.-1514T= (n.-1514T=) n.914T= | dbSNP |
| 19 | g.48234449A>C | CA406646936 | CARD8,ZNF114 | c.304T>G (p.Phe102Val) c.154T>G (p.Phe52Val) n.439T>G n.419T>G n.384T>G n.541T>G n.445T>G n.16T>G c.-211-3487A>C (n.-211-3487A>C) n.308T>G n.347T>G c.102T>G (p.Cys34Trp) c.30T>G (p.Cys10Trp) c.126T>G (p.Cys42Trp) c.-185T>G (n.-185T>G) n.560T>G c.-607T>G (n.-607T>G) c.-1936T>G (n.-1936T>G) c.-1514T>G (n.-1514T>G) n.914T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48234449A>G | CA406646937 | CARD8,ZNF114 | c.304T>C (p.Phe102Leu) c.154T>C (p.Phe52Leu) n.439T>C n.419T>C n.384T>C n.541T>C n.445T>C n.16T>C c.-211-3487A>G (n.-211-3487A>G) n.308T>C n.347T>C c.102T>C (p.Cys34=) c.30T>C (p.Cys10=) c.126T>C (p.Cys42=) c.-185T>C (n.-185T>C) n.560T>C c.-607T>C (n.-607T>C) c.-1936T>C (n.-1936T>C) c.-1514T>C (n.-1514T>C) n.914T>C | dbSNP gnomAD v4 |