| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.24645715T>G | CA12317910 | KIAA0319 | c.-106+21A>C (n.-106+21A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) c.-224+21A>C (n.-224+21A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) c.-106+320A>C (n.-106+320A>C) c.37+21A>C (n.37+21A>C) c.-81+320A>C (n.-81+320A>C) c.-366+320A>C (n.-366+320A>C) c.-366+21A>C (n.-366+21A>C) c.-312A>C (n.-312A>C) n.50A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24645715T= | CA1616584098 | KIAA0319 | c.-106+21A= (n.-106+21A=) c.-169A= (n.-169A=) c.-224+21A= (n.-224+21A=) c.-194A= (n.-194A=) c.-106+320A= (n.-106+320A=) c.37+21A= (n.37+21A=) c.-81+320A= (n.-81+320A=) c.-366+320A= (n.-366+320A=) c.-366+21A= (n.-366+21A=) c.-312A= (n.-312A=) n.50A= | dbSNP |