| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201236992G>A | CA16123721 | CASP8 | c.-1+2880G>A (n.-1+2880G>A) c.-5+2880G>A (n.-5+2880G>A) n.257+2880G>A n.191+2880G>A c.-27+2880G>A (n.-27+2880G>A) n.250+2880G>A n.255+2880G>A c.-559+2880G>A (n.-559+2880G>A) c.-533+2880G>A (n.-533+2880G>A) c.-638+2880G>A (n.-638+2880G>A) n.189+2880G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201236992G= | CA1320973384 | CASP8 | c.-1+2880G= (n.-1+2880G=) c.-5+2880G= (n.-5+2880G=) n.257+2880G= n.191+2880G= c.-27+2880G= (n.-27+2880G=) n.250+2880G= n.255+2880G= c.-559+2880G= (n.-559+2880G=) c.-533+2880G= (n.-533+2880G=) c.-638+2880G= (n.-638+2880G=) n.189+2880G= | dbSNP |