| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40425103G>A | CA14077728 | IVD | c.720-8751G>A c.650+8741G>A c.617+887G>A (n.617+887G>A) c.1147+8741G>A (n.1147+8741G>A) c.875+9621G>A (n.875+9621G>A) c.1090+8741G>A (n.1090+8741G>A) c.1229+887G>A (n.1229+887G>A) c.969+9621G>A (n.969+9621G>A) n.1053+8741G>A c.1220+887G>A (n.1220+887G>A) c.1307+887G>A (n.1307+887G>A) c.1138+8741G>A (n.1138+8741G>A) n.1630+887G>A c.1234+8741G>A (n.1234+8741G>A) c.1316+887G>A (n.1316+887G>A) c.1056+9621G>A (n.1056+9621G>A) n.1632+887G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40425103G>T | CA2171772567 | IVD | c.720-8751G>T c.650+8741G>T c.617+887G>T (n.617+887G>T) c.1147+8741G>T (n.1147+8741G>T) c.875+9621G>T (n.875+9621G>T) c.1090+8741G>T (n.1090+8741G>T) c.1229+887G>T (n.1229+887G>T) c.969+9621G>T (n.969+9621G>T) n.1053+8741G>T c.1220+887G>T (n.1220+887G>T) c.1307+887G>T (n.1307+887G>T) c.1138+8741G>T (n.1138+8741G>T) n.1630+887G>T c.1234+8741G>T (n.1234+8741G>T) c.1316+887G>T (n.1316+887G>T) c.1056+9621G>T (n.1056+9621G>T) n.1632+887G>T | dbSNP |