| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.74235514T>G | CA15153275 | SLC4A5 | c.2320-300A>C (n.2320-300A>C) c.2320-1951A>C (n.2320-1951A>C) c.2128-1951A>C (n.2128-1951A>C) c.3484-300A>C (n.3484-300A>C) n.3125-300A>C c.1972-300A>C (n.1972-300A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.74235514T= | CA1261334257 | SLC4A5 | c.2320-300A= (n.2320-300A=) c.2320-1951A= (n.2320-1951A=) c.2128-1951A= (n.2128-1951A=) c.3484-300A= (n.3484-300A=) n.3125-300A= c.1972-300A= (n.1972-300A=) | dbSNP |