Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.99674753A>T | CA15841640 | MEF2A | c.628+141A>T (n.628+141A>T) c.610+141A>T (n.610+141A>T) c.616+141A>T (n.616+141A>T) c.406+141A>T (n.406+141A>T) c.424+141A>T (n.424+141A>T) c.256+141A>T (n.256+141A>T) c.193+141A>T (n.193+141A>T) n.994+141A>T c.412+141A>T (n.412+141A>T) c.244+141A>T (n.244+141A>T) c.55-31976A>T (n.55-31976A>T) c.748+141A>T (n.748+141A>T) c.274+141A>T (n.274+141A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99674753A>C | CA2199643504 | MEF2A | c.628+141A>C (n.628+141A>C) c.610+141A>C (n.610+141A>C) c.616+141A>C (n.616+141A>C) c.406+141A>C (n.406+141A>C) c.424+141A>C (n.424+141A>C) c.256+141A>C (n.256+141A>C) c.193+141A>C (n.193+141A>C) n.994+141A>C c.412+141A>C (n.412+141A>C) c.244+141A>C (n.244+141A>C) c.55-31976A>C (n.55-31976A>C) c.748+141A>C (n.748+141A>C) c.274+141A>C (n.274+141A>C) | dbSNP |
15 | g.99674753A>G | CA2199643506 | MEF2A | c.628+141A>G (n.628+141A>G) c.610+141A>G (n.610+141A>G) c.616+141A>G (n.616+141A>G) c.406+141A>G (n.406+141A>G) c.424+141A>G (n.424+141A>G) c.256+141A>G (n.256+141A>G) c.193+141A>G (n.193+141A>G) n.994+141A>G c.412+141A>G (n.412+141A>G) c.244+141A>G (n.244+141A>G) c.55-31976A>G (n.55-31976A>G) c.748+141A>G (n.748+141A>G) c.274+141A>G (n.274+141A>G) | dbSNP |