| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19727881A>T | CA2470920377 | KDM5D | c.1371+3891T>A (n.1371+3891T>A) c.1200+3891T>A (n.1200+3891T>A) c.1248+3891T>A (n.1248+3891T>A) c.1236+3891T>A (n.1236+3891T>A) n.1659+3891T>A c.-747+3891T>A (n.-747+3891T>A) n.1658+3891T>A n.1523+3891T>A | dbSNP |
| Y | g.19727881A>G | CA337440775 | KDM5D | c.1371+3891T>C (n.1371+3891T>C) c.1200+3891T>C (n.1200+3891T>C) c.1248+3891T>C (n.1248+3891T>C) c.1236+3891T>C (n.1236+3891T>C) n.1659+3891T>C c.-747+3891T>C (n.-747+3891T>C) n.1658+3891T>C n.1523+3891T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19727881A= | CA2470920376 | KDM5D | c.1371+3891T= (n.1371+3891T=) c.1200+3891T= (n.1200+3891T=) c.1248+3891T= (n.1248+3891T=) c.1236+3891T= (n.1236+3891T=) n.1659+3891T= c.-747+3891T= (n.-747+3891T=) n.1658+3891T= n.1523+3891T= | dbSNP |