Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.19708752G>A | CA337439937 | KDM5D | c.3081+123C>T (n.3081+123C>T) c.2910+123C>T (n.2910+123C>T) c.75+123C>T (n.75+123C>T) c.2958+123C>T (n.2958+123C>T) n.1679+123C>T n.2973+123C>T c.3174+123C>T (n.3174+123C>T) c.2946+123C>T (n.2946+123C>T) c.2850+123C>T (n.2850+123C>T) n.3369+123C>T n.3703+123C>T c.1071+123C>T (n.1071+123C>T) c.837+123C>T (n.837+123C>T) n.3819+123C>T n.3684+123C>T n.3832+123C>T n.3150+123C>T n.3251+123C>T n.3475+123C>T n.3358+123C>T n.4041+123C>T n.3926+123C>T n.3368+123C>T n.3702+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19708752G= | CA2470919075 | KDM5D | c.3081+123C= (n.3081+123C=) c.2910+123C= (n.2910+123C=) c.75+123C= (n.75+123C=) c.2958+123C= (n.2958+123C=) n.1679+123C= n.2973+123C= c.3174+123C= (n.3174+123C=) c.2946+123C= (n.2946+123C=) c.2850+123C= (n.2850+123C=) n.3369+123C= n.3703+123C= c.1071+123C= (n.1071+123C=) c.837+123C= (n.837+123C=) n.3819+123C= n.3684+123C= n.3832+123C= n.3150+123C= n.3251+123C= n.3475+123C= n.3358+123C= n.4041+123C= n.3926+123C= n.3368+123C= n.3702+123C= | dbSNP |