Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.19731867C>A | CA337440950 | KDM5D | c.1276G>T (p.Val426Leu) c.1105G>T (p.Val369Leu) c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1141G>T (p.Val381Leu) n.1564G>T c.-842G>T (n.-842G>T) n.1563G>T n.1428G>T | dbSNP |
Y | g.19731867C>G | CA337440952 | KDM5D | c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) n.1564G>C c.-842G>C (n.-842G>C) n.1563G>C n.1428G>C | dbSNP |
Y | g.19731867C>T | CA10574951 | KDM5D | c.1276G>A (p.Val426Met) c.1105G>A (p.Val369Met) c.1153G>A (p.Val385Met) c.1141G>A (p.Val381Met) n.1564G>A c.-842G>A (n.-842G>A) n.1563G>A n.1428G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |