| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.49206068A>G | CA5987182 | FOLH1 | c.223T>C (p.Tyr75His) c.178T>C (p.Tyr60His) c.-328T>C (n.-328T>C) c.223T>C (p.Ter75Gln) c.52T>C (p.Tyr18His) n.238T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.388T>C (p.Tyr130His) c.-515T>C (n.-515T>C) c.-3916T>C (n.-3916T>C) n.618T>C n.450T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.49206068A= | CA1970377272 | FOLH1 | c.223T= (p.Tyr75=) c.178T= (p.Tyr60=) c.-328T= (n.-328T=) c.223T= (p.Ter75=) c.52T= (p.Tyr18=) n.238T= c.*214T= (n.*214T=) c.*135T= (n.*135T=) c.388T= (p.Tyr130=) c.-515T= (n.-515T=) c.-3916T= (n.-3916T=) n.618T= n.450T= | dbSNP |