| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12825642C>T | CA15425200 | PHACTR1 | n.2821+54379C>T c.112+75852C>T (n.112+75852C>T) n.430+75852C>T n.408+75852C>T n.1116+75852C>T c.250+75852C>T (n.250+75852C>T) n.427+75852C>T c.356+75852C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12825642C>G | CA1611073310 | PHACTR1 | n.2821+54379C>G c.112+75852C>G (n.112+75852C>G) n.430+75852C>G n.408+75852C>G n.1116+75852C>G c.250+75852C>G (n.250+75852C>G) n.427+75852C>G c.356+75852C>G | dbSNP |