Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.51757651T>A | CA1628516305 | PKHD1 | c.8643-2713A>T (n.8643-2713A>T) c.8514-2713A>T (n.8514-2713A>T) c.8505-2713A>T (n.8505-2713A>T) c.8001-2713A>T (n.8001-2713A>T) c.7932-2713A>T (n.7932-2713A>T) c.2718-2713A>T (n.2718-2713A>T) c.8568-2713A>T (n.8568-2713A>T) c.8448-2713A>T (n.8448-2713A>T) c.8379-2713A>T (n.8379-2713A>T) c.6783-2713A>T (n.6783-2713A>T) n.8919-2713A>T | dbSNP |
6 | g.51757651T>G | CA1628516306 | PKHD1 | c.8643-2713A>C (n.8643-2713A>C) c.8514-2713A>C (n.8514-2713A>C) c.8505-2713A>C (n.8505-2713A>C) c.8001-2713A>C (n.8001-2713A>C) c.7932-2713A>C (n.7932-2713A>C) c.2718-2713A>C (n.2718-2713A>C) c.8568-2713A>C (n.8568-2713A>C) c.8448-2713A>C (n.8448-2713A>C) c.8379-2713A>C (n.8379-2713A>C) c.6783-2713A>C (n.6783-2713A>C) n.8919-2713A>C | dbSNP |
6 | g.51757651T>C | CA138900928 | PKHD1 | c.8643-2713A>G (n.8643-2713A>G) c.8514-2713A>G (n.8514-2713A>G) c.8505-2713A>G (n.8505-2713A>G) c.8001-2713A>G (n.8001-2713A>G) c.7932-2713A>G (n.7932-2713A>G) c.2718-2713A>G (n.2718-2713A>G) c.8568-2713A>G (n.8568-2713A>G) c.8448-2713A>G (n.8448-2713A>G) c.8379-2713A>G (n.8379-2713A>G) c.6783-2713A>G (n.6783-2713A>G) n.8919-2713A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |