Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.3102841A>C | CA1434058173 | HTT | c.469-983A>C (n.469-983A>C) c.211-983A>C (n.211-983A>C) n.614-983A>C c.475-983A>C (n.475-983A>C) | dbSNP |
4 | g.3102841A>G | CA11632750 | HTT | c.469-983A>G (n.469-983A>G) c.211-983A>G (n.211-983A>G) n.614-983A>G c.475-983A>G (n.475-983A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |