| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107527890T>C | CA15497547 | COG5 | c.418-533A>G (n.418-533A>G) c.511-533A>G (n.511-533A>G) n.175-533A>G c.234+30086A>G (n.234+30086A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107527890T= | CA1732668930 | COG5 | c.418-533A= (n.418-533A=) c.511-533A= (n.511-533A=) n.175-533A= c.234+30086A= (n.234+30086A=) | dbSNP |