| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112088902G>A | CA016681 | SDHD | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.*277G>A (n.*277G>A) c.88G>A (p.Glu30Lys) n.210G>A c.169+929G>A (n.169+929G>A) c.195G>A c.36G>A n.289G>A n.240G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112088902G= | CA2000561888 | SDHD | c.205G= (p.Glu69=) c.*277G= (n.*277G=) c.88G= (p.Glu30=) n.210G= c.169+929G= (n.169+929G=) c.195G= c.36G= n.289G= n.240G= | dbSNP |
| 11 | g.112088902G>T | CA382617225 | SDHD | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.*277G>T (n.*277G>T) c.88G>T (p.Glu30Ter) n.210G>T c.169+929G>T (n.169+929G>T) c.195G>T c.36G>T n.289G>T n.240G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |