Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.131829299A>G | CA12394650 | ENPP1 | c.241-18477A>G (n.241-18477A>G) c.247+3184A>G (n.247+3184A>G) n.261-18477A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131829299A>T | CA1664237942 | ENPP1 | c.241-18477A>T (n.241-18477A>T) c.247+3184A>T (n.247+3184A>T) n.261-18477A>T | dbSNP |
6 | g.131829299A>C | CA1664237940 | ENPP1 | c.241-18477A>C (n.241-18477A>C) c.247+3184A>C (n.247+3184A>C) n.261-18477A>C | dbSNP |