| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89100709C>A | CA8237521 | ACSF3 | c.28C>A (p.Arg10=) c.-129-1895C>A (n.-129-1895C>A) n.409C>A n.372C>A n.371C>A n.366C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89100709C>T | CA312307 | ACSF3 | c.28C>T (p.Arg10Trp) c.-129-1895C>T (n.-129-1895C>T) n.409C>T n.372C>T n.371C>T n.366C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |