Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.93780633T>ACA371687775TMEM67c.755T>A (p.Met252Lys)
c.407-5590T>A (n.407-5590T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.685T>A (n.685T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.293T>A
n.578T>A
c.510T>A (p.Tyr170Ter)
n.2315T>A
c.416T>A (p.Met139Lys)
c.596T>A (n.596T>A)
n.2136T>A
n.2336T>A
n.678T>A
c.666T>A (n.666T>A)
c.889T>A (n.889T>A)
c.446T>A (p.Met149Lys)
n.2305T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.714T>A
c.725T>A (p.Met242Lys)
c.512T>A (p.Met171Lys)
n.202T>A
n.427-5590T>A
n.220T>A
n.826T>A
c.452T>A (p.Met151Lys)
c.155T>A (p.Met52Lys)
n.813T>A
c.101T>A (p.Met34Lys)
n.796T>A
n.776T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780633T>GCA371687776TMEM67c.755T>G (p.Met252Arg)
c.407-5590T>G (n.407-5590T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.685T>G (n.685T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.293T>G
n.578T>G
c.510T>G (p.Tyr170Ter)
n.2315T>G
c.416T>G (p.Met139Arg)
c.596T>G (n.596T>G)
n.2136T>G
n.2336T>G
n.678T>G
c.666T>G (n.666T>G)
c.889T>G (n.889T>G)
c.446T>G (p.Met149Arg)
n.2305T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.714T>G
c.725T>G (p.Met242Arg)
c.512T>G (p.Met171Arg)
n.202T>G
n.427-5590T>G
n.220T>G
n.826T>G
c.452T>G (p.Met151Arg)
c.155T>G (p.Met52Arg)
n.813T>G
c.101T>G (p.Met34Arg)
n.796T>G
n.776T>G
 dbSNP
8g.93780633T>CCA251773TMEM67c.755T>C (p.Met252Thr)
c.407-5590T>C (n.407-5590T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.685T>C (n.685T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.293T>C
n.578T>C
c.510T>C (p.Tyr170=)
n.2315T>C
c.416T>C (p.Met139Thr)
c.596T>C (n.596T>C)
n.2136T>C
n.2336T>C
n.678T>C
c.666T>C (n.666T>C)
c.889T>C (n.889T>C)
c.446T>C (p.Met149Thr)
n.2305T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.714T>C
c.725T>C (p.Met242Thr)
c.512T>C (p.Met171Thr)
n.202T>C
n.427-5590T>C
n.220T>C
n.826T>C
c.452T>C (p.Met151Thr)
c.155T>C (p.Met52Thr)
n.813T>C
c.101T>C (p.Met34Thr)
n.796T>C
n.776T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched