| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.48131394G>T | CA384539749 | PFKM | c.459+1G>T (n.459+1G>T) c.450+1G>T (n.450+1G>T) c.237+1G>T (n.237+1G>T) c.546+1G>T (n.546+1G>T) c.85+8535G>T (n.85+8535G>T) n.309+1G>T c.*253+1G>T (n.*253+1G>T) n.305G>T c.336+1G>T (n.336+1G>T) n.300+1G>T c.86-2845G>T (n.86-2845G>T) c.381+1G>T (n.381+1G>T) c.261+1G>T (n.261+1G>T) c.150+1G>T (n.150+1G>T) c.87+1G>T (n.87+1G>T) n.422+1G>T n.1058+1G>T n.348+1G>T n.288+1G>T n.214+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.48131394G>C | CA384539750 | PFKM | c.459+1G>C (n.459+1G>C) c.450+1G>C (n.450+1G>C) c.237+1G>C (n.237+1G>C) c.546+1G>C (n.546+1G>C) c.85+8535G>C (n.85+8535G>C) n.309+1G>C c.*253+1G>C (n.*253+1G>C) n.305G>C c.336+1G>C (n.336+1G>C) n.300+1G>C c.86-2845G>C (n.86-2845G>C) c.381+1G>C (n.381+1G>C) c.261+1G>C (n.261+1G>C) c.150+1G>C (n.150+1G>C) c.87+1G>C (n.87+1G>C) n.422+1G>C n.1058+1G>C n.348+1G>C n.288+1G>C n.214+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.48131394G>A | CA199168 | PFKM | c.459+1G>A (n.459+1G>A) c.450+1G>A (n.450+1G>A) c.237+1G>A (n.237+1G>A) c.546+1G>A (n.546+1G>A) c.85+8535G>A (n.85+8535G>A) n.309+1G>A c.*253+1G>A (n.*253+1G>A) n.305G>A c.336+1G>A (n.336+1G>A) n.300+1G>A c.86-2845G>A (n.86-2845G>A) c.381+1G>A (n.381+1G>A) c.261+1G>A (n.261+1G>A) c.150+1G>A (n.150+1G>A) c.87+1G>A (n.87+1G>A) n.422+1G>A n.1058+1G>A n.348+1G>A n.288+1G>A n.214+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |