| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66082887T>A | CA4276894 | ASL | c.299T>A (p.Ile100Asn) c.104T>A (p.Ile35Asn) n.204T>A n.469T>A n.111T>A n.547T>A n.148T>A n.365T>A n.540T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082887T>C | CA4276893 | ASL | c.299T>C (p.Ile100Thr) c.104T>C (p.Ile35Thr) n.204T>C n.469T>C n.111T>C n.547T>C n.148T>C n.365T>C n.540T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082887T= | CA1713940533 | ASL | c.299T= (p.Ile100=) c.104T= (p.Ile35=) n.204T= n.469T= n.111T= n.547T= n.148T= n.365T= n.540T= | dbSNP |