| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8229943G>A | CA129608 | CTC1 | c.2959C>T (p.Arg987Trp) n.3411C>T n.4957C>T c.2062C>T (p.Arg688Trp) n.2547C>T n.3306C>T c.*1537C>T (n.*1537C>T) n.3077C>T n.3736C>T c.2934-21C>T (n.2934-21C>T) n.3194C>T c.*1897C>T (n.*1897C>T) c.2830C>T (p.Arg944Trp) n.1196C>T n.2981C>T n.4244C>T c.2854C>T (p.Arg952Trp) n.2948C>T c.*1666C>T (n.*1666C>T) n.1512C>T n.337-21C>T c.636-21C>T c.130C>T (p.Arg44Trp) n.2913C>T n.3002C>T n.2808C>T n.2873C>T n.2977-21C>T n.3432C>T n.2874C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.8229943G= | CA2246187403 | CTC1 | c.2959C= (p.Arg987=) n.3411C= n.4957C= c.2062C= (p.Arg688=) n.2547C= n.3306C= c.*1537C= (n.*1537C=) n.3077C= n.3736C= c.2934-21C= (n.2934-21C=) n.3194C= c.*1897C= (n.*1897C=) c.2830C= (p.Arg944=) n.1196C= n.2981C= n.4244C= c.2854C= (p.Arg952=) n.2948C= c.*1666C= (n.*1666C=) n.1512C= n.337-21C= c.636-21C= c.130C= (p.Arg44=) n.2913C= n.3002C= n.2808C= n.2873C= n.2977-21C= n.3432C= n.2874C= | dbSNP |