| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847114C>T | CA151255 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-463C>T (n.*1962-463C>T) n.782-320C>T c.299G>A (p.Arg100Gln) c.449G>A (p.Arg150Gln) n.1480-320C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847114C= | CA1143526258 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-463C= (n.*1962-463C=) n.782-320C= c.299G= (p.Arg100=) c.449G= (p.Arg150=) n.1480-320C= | dbSNP |